遗传变异图谱是研究人群演化史、医学遗传学、基因型-表型关联的基础。此前，大多数全基因组测序相关研究主要集中在欧洲血统人群。已有研究表明，罕见和低频的变异往往特定于人群或样本，尤其是与疾病相关的变异。中国人群全基因组测序资源和单倍型参考面板的缺乏阻碍了世界上最...